Defectos genéticos en el sistema de las fosforilasa hepática en Argentina análisis molecular como instrumento definitivo para una nosología exacta
La fosforilasa y la fosforilasa-b-quinasa (PHK) ligada al cromosoma X, cuyas deficienciasproducen glucogenosis tipo VI (EAG-VI) y tipo IX (EAG-IX), están codificadaspor los genes PYGL y PHKA2.ObjetivosDiferenciar los defectos genéticos del sistema de la fosforilasa mediante el análisismolecular, supri...